انواع جهش

[DeaDLiGhT]

تغییرپذیری ماده ژنتیکی یکی از خواصی بود که دانشمندان همواره برای ماده ژنتیک فرضمی‌کردند. جهش پدیده‌ای تصادفی است یعنی تغییر در تمام نوکلئوتیدهای ژنوم ، کم وبیش یکسان است. بر اثر انتخاب طبیعی جهش یاخته‌های زیانبار کمتر تولید مثل می‌کنندیا اصلاتولیدمثل نمی‌کنند. جهش یافته‌هایی با جهش سودمند بیشتر تولید مثل می‌کنند و درنسل‌های بعد فراوانتر می‌شوند.

جهش یاخته‌ها مهمترین ابزارژنتیک بوده‌اند. میزان جهش درپروکاریوتها ویوکاریوتهایک نوکلئوتید در هر نوکلئوتید درهرچرخه سلولیاست. برای موجودات زنده‌ای که ازراه جنسی تولید مثل می‌کنند تنها جهش‌هایی که در سلول‌های جنسی رخ داده‌اند بهنسلهای بعد منتقل می‌شوند. جهش در سلول غیر جنسی فقط در دودمان همان سلول در فردجهش یافته تاثیر می‌گذارد.

تقسیم بندی جهش‌ها

یک نوع تقسیم بندی جهش‌ها بر حسب خودبخود بودن یاالقایی بودن آنهاست.

جهش خودبخودی

جهشهای خودبخودی بر اثر عوامل و شرایط روز مره زندگی جانداررخ می‌دهند. جهش‌های خودبخودی میزان زمینه‌ای جهش را تعیین می‌کنند. مثلا جهشهای کهبر اثرتابش‌هایفرابنفش که ازخورشید بهزمین می‌رسد یا بر اثر کیفیت عملکرد DNA پلیمراز در همانند سازی DNA. یکی از جهشهایمعمول خودبخود ، حذف گروه آمین از با سیتوزین و تبدیل آن به یوراسیل است.

جهش القایی

در اثر استفاده از مواد جهش‌زا بوجود می‌آید. و باعث افزایش مقدار زمینه‌ای جهش می‌شوند. بعضی مواد شیمیایی ، تابش‌های فرابنفش و اشعه ایکس از عوامل جهش‌زا به شمار می‌آیند. جهش القایی بر رابطه مکملی نوکلئوتید تاثیر می‌گذارد پرتو ایکس و گاما در DNA شکستگی ایجاد می‌کند تابش فرابنفش باعث پیوند کووالان بین دو تیمین مجاور در یک رشته DNA می‌شوند و مسیرهای تیمین اشکالاتی را در همانند سازی DNA بوجود می‌آورند.
جهش‌های بزرگ

جهش‌هایی هستند که بامیکروسکوپنوری می‌توان تاثیر آنها را بر ماده ژنتی تشخیص داد این جهش باعث تغییر درتعداد یا شکلکروموزوم‌ها می‌شوند این جهش‌ها بر فنوتیپ تاثیر دارند و این جهشهای اساس ملکولی دارند.

جهش‌های کوچک

جهشهایی هستند که بر فنوتیپ تاثیر می‌گذارند و تشخیص تغییرایجاد شده در آنها تقریبا دشوار است. و جهشهایی هستند که اساس مولکولی دارند. جهشهای کوچک خود به چند دسته تقسیم میشوند.

جهش نقطه‌ای

فراوانترین جهشهای کوچک هستند. در اثر این جهش‌ها یک جفت نوکلئوتید جایگزین یک جفت نوکلئوتید دیگر می‌شود. یکی از دلایلی که جهش‌ها می‌توانند بی‌تاثیر باشند تکراری بودن رمزگان ژنتیک است. که تبدیل رمز یک اسید آمینه را به رمز دیگری برای همان اسید آمینه ممکن می‌سازد. به همین علت تشخیص آنها دشوار است همچنین امکان دارد بر اثر جهش نوکلئوتید یا اسید آمینه جدیدی در RNA یا پروتئین محصول ژن جهش یافته وارد شود بدون اینکه تغییری در فعالیت محصول ژن ایجاد کند.

برای مثال یک اسید آمینه جایگزین اسید آمینه‌ای با همان بار الکتریکی می‌شود. یک سری نقطه‌ای هم وجود دارد که تشخیص آنها راحت‌تر است بعنوان مثال برای ژنهای پروتئین ساز. جهشهای نقطه‌ای رمز یک اسید آمینه را به رمز اسید

[DeaDLiGhT]

آمینه دیگر ، رمز اسید آمینه را به رمز پایان پروتئین سازی یا رمز پایانپروتئین سازی را به یک اسید آمینه تبدیل می‌کنند. و در حالت اخیر طول پروتئین بهترتیب کوتاه‌تر یا بلندتر می‌شود. جهشهای نوع اول اثر نامطلوب بر فعالیتپروتئین دارند ولی گاهی پروتئینی بوجود می‌آید که بهتر از پروتئین طبیعی عمل می‌کند.

جهش حذف و اضافه

این جهش‌ها اثر نامطلوبی دارند. اگر تعداد مضرب اسیدآمینه در سطح نوکلئوتیدهای حذف اضافه شده سه یا مضربی از سه باشد به تعداد مضربهااسید آمینه در پروتئین حذف یا اضافه می‌شود. رمزها از جایگاه جهش به بعد تغییرمی‌کنند. وپروتئین حاصل از توالی جهش یافته فعالیت نخواهد داشت مگر در مواردی که فقط تعداد کمی اسیدآمینه در انتهای کربوکسیل پروتئین عوض شده باشد. این نوع جهشها ، جهش تغییر چارچوبمی‌نامند.

جهش ساختاری

جهشهایی هستند که باعث تغییر در توالی اسیدهای آمینه در ملکولپروتئین شده‌اند. برای مثال ، جهشهای نقطه‌ای حذف و اضافه ، جهش‌هایی که توالینوکلئوتیدها را در RNA‌هایی که ترجمه نمی‌شوند تغییر می‌دهند مانند rRNAها و tRNA‌ها نیز جهش ساختاری دارند.

جهش‌های تنظیمی

توالی نوکلئوتیدها را در بخش‌های تنظیمی مانند راه اندازهاو جایگاه اتصالریبوزوم در mRNA تغییر می‌دهند این جهش‌ها بر میزان تجلی تاثیر می‌گذارند. به این معنی کهتجلی ژن مربوط را زیاد ، کم یا ناهمگن می‌سازد.

جهش در اثر پرتوها

پرتوفرابنفشعامل جهش‌زای بسیار موثری است. پرتوهای فرابنفش با طول موج 260 نانومتربوسیله بازهای DNA به شدت جذب می‌شوند و این امر به ایجاد تغییرات شیمیایی در رشته DNA می‌انجامد معروفترین و شناخته شده‌ترین اثر پرتوفرابنفش بر روی بازهای رشته DNA این است که موجب ایجادپیوندهای دو تایی (دیمر) بین مولکول تیمین مجاور هممی‌شودنسخه‌برداری غیر طبیعی از این قسمتها که حاوی تیمین دیمر است موجب جهشخواهد شد.

بسیاری از ارگانیسم‌ها دارای آنزیمهای ترمیم کننده‌ای هستند کهمی‌توانند آسیبهای ناشی از پرتو را ترمیم کنند علاوه بر این ، پرتو فرابنفشمی‌تواند موجب تغییرات دیگر در رشته DNA شود ولی چگونگی وقوع این اثر گذاری مشخصنیست. پرتوهای یونیزه کننده ، مانندپرتوایکس وپرتوهایاتمی ، نیز جهش‌زا هستند و چگونگی عمل آنها متفاوت است این پرتوها می‌توانند دربازهای رشته DNA موجب تغییرات شیمیایی شوند و یا باعث شکسته شدن رشته DNA یا حذف یکیا چند باز از رشته گردند.

ترمیم جهش

مجموع روندهای سلولی بکار رفته در مرمت تغییرات وارد شده به ماده ژنتیک را ترمیم می‌گویند. جهش‌های زیادی روزانه رخ می‌دهند اما اغلب این جهش‌ها پایدار نیستند زیار ترمیم می‌شوند. یقینا بدون دستگاه ترمیم طول عمر سلول‌های موجودات خیلی کمتر می‌بود. تعداد زیادی پروتئین در پروکاریوتها و یوکاریوتها در ترمیم فعالیت داند در معمولترین روند ترمیم نوکلئوتید تغییر یافته از یک رشته DNA حذف و از رشته مقابل به عنوام الگوی برای بازسازی منطقه حذف شده استفاده می‌شود.

[DeaDLiGhT]

. انواع جهش‌ها

((تقسيم بندي جهش ها:1-خودبخودي 2-القايي 3-بزرگ 4-كوچك 5-نقطه ای 6-حذف واضافه 7-ساختاري 8-تنظيمي 9-دراثر پرتوها)) بیماری‌های ژنتیکی در اثر وقوع انواع مختلف جهش‌ها (جهش‌های نقطه‌ای، حذف، تعویض، مضاعف شدن، جابجایی و معکوس شدن)، در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است در توالی‌های ساختاری ژن و یا توالی‌های تنظیمی روی دهند. جهش در توالی‌های ساختاری ممکن است باعث بیان پروتئینی شود که فعالیت زیستی آن کاهش یافته و یا از بین رفته‌است. برخی جهش‌ها در توالی‌های ساختاری باعث بیان پروتئین‌هایی می‌شوند که دارای فعالیت زیستی جدیدی هستند. این نوع جهش‌ها، جهش‌های نئومورف (نوریخت) نامیده می‌شوند. برای مثال، در بیماری هانتینگتون، جهش نئومورف در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین، منجر به بیان پروتئینی می‌شود که دارای خواص جدیدی است. این پروتئین‌های جهش یافته با اتصال به یکدیگر، توده‌های درون سلولی ایجاد می‌کنند که باعث بیماری هانتینگتون می‌شوند. در صورتیکه جهش در توالی‌های تنظیمی واقع شود، میزان بیان ژن تغییر کرده و در نتیجه ژن از میزان عادی بیشتر و یا کمتر بیان می‌شود. در برخی موارد تغییر در الگوی متیلاسیون توالی‌های تنظیمی، بر میزان بیان ژن تأثیر می‌گذارد. به جهشی که باعث افزایش بیان ژن می‌شود، جهش هیپرمورف و به جهشی که منجر به کاهش بیان ژن می‌شود، جهش هیپومورف، گفته می‌شود. برخی جهش‌ها در توالی‌های تنظیمی، به طور کلی مانع از بیان ژن می‌شوند. این جهش‌ها آمورف (بی‌شکل) نامیده می‌شوند.